Имена ове две болести - Реттов синдром и Тоуреттеов синдром - звуче веома слично, тако да их људи који не знају медицину на одговарајућем нивоу могу збунити.
Али ове две болести радикално другачији о симптомима, методама лијечења, прогнози.
Да би се идентификовали Ретт и Тоуретте синдроми код деце у времену, важно је знати њихове главне карактеристике.
Које су то болести?
Као што је раније поменуто, оба ова синдрома слична имена, и ни у ком случају не смију бити збуњени.
Они имају само неколико мањих сличности, укључујући:
- Генетска предиспозиција. Оба синдрома су последица различитих генетских дефеката.
- Појава првих знакова у раном детињству. Истовремено, Реттов синдром се манифестује код деце узраста од шест месеци до две и по године, а Тоуреттеов синдром је између две и пет година. Међутим, први знаци Тоуретте синдрома могу се појавити у адолесценцији.
Реттов синдром - Генетски одређена болест која се развија искључиво код девојчица. У ретким случајевима, примећује се код дечака који имају додатни Кс хромозом.
Деца са Реттом се нормално развијају током првих месеци живота, али када болест почне да напредује, њихов физички, ментални и психо-емоционални развој се успорава.
Реттов синдром има развојне фазе.
- Он први развој дјетета се значајно успорава, долази до поремећаја покретљивости.
- Он други у фази, дете почиње да се деградира, губи све претходно стечене вештине и способности. Престаје да хода, прича. Постоји оштар степен олигофреније, који остаје код пацијента до краја живота.
- Он трећи стадијум болести једва напредује.
- Четврто Стадијум карактерише погоршање поремећаја кретања, дете потпуно губи способност кретања. Људи са Реттовим синдромом нису у стању да служе сами себи. Они су дубоко онеспособљени. Да би се излечила ова болест је немогуће, савремена медицина може само продужити живот таквих пацијената и побољшати њен квалитет.
У наставку, у одељку "симптоми", детаљније ће се расправљати о значајкама Реттовог синдрома.
Тоуретте синдром - генетски узрокована болест, коју карактерише присуство великог броја неконтролисаних нервних крпеља код детета.
За многе људе са Тоуреттеовим синдромом, озбиљност нервног тика је значајно смањена када достигну одраслу доб.
Интелигенција и здравље таквих људи је потпуно нормално.они могу водити пун живот и потребна им је само подршка рођака и медицинска и психолошка помоћ.
Више од 60% пацијената са Тоуретте синдромом су младићи, мушкарци.
Узроци болести
Реттов синдром се развија због присуство генетског дефектакоји утиче на ген МЕЦП2, индиректно контролише процес формирања нервног ткива.
Ако се сличан дефект гена јави код дечака, онда он умире чак и током феталног развоја. Девојке преживе јер имају два Кс хромозома.
Тоуреттеов синдром је такође директно повезан са генетиком и често је породична болест: неколико чланова породице је истовремено болесно.
Такође, вероватноћа развоја Тоуретте синдрома се повећава ако блиски рођаци имају различите невољне покрете (нервни тик, миоклонус, кореја).
Такође развој Тоуретте синдрома повезане са следећим неповољним факторима:
- Акутни стрес у периоду ношења детета. Тешке стресне ситуације укључују: тешку болест, смрт вољене особе или кућног љубимца, епизоде насиља (сексуалне, физичке, психолошке), губитак посла, развод, обитељске проблеме (редовне скандале, сукобе), стресан рад.
- Узимање лекова који се не препоручују трудницама. Постоји огромна количина лекова који могу довести до развоја различитих патологија у фетусу. Стога, трудница треба да се посаветује са лекаром пре узимања било каквих лекова, чак и од оне коју је добила пре трудноће. Болести које се развијају током трудноће третирају се уз помоћ најбољих лијекова.
- Лоше навике трудница. Пушење, конзумирање алкохола и узимање дрога изузетно негативно утичу на процес формирања фетуса. Важно је да се жена ријеши лоших навика најмање неколико мјесеци прије зачећа, како би се повећала вјероватноћа да ће имати здраво дијете.
- Трауматске повреде главе током порођаја, хипоксија. Чак и ако квалификовани стручњаци раде у породилишту, то не искључује у потпуности вероватноћу различитих компликација током порођаја, што може негативно утицати на здравље и живот новорођенчета. Важно је да се родитељи брину да се рађање одвија у доброј клиници и ни у ком случају не породи код куће.
Повећава се вероватноћа развоја Тоуретте синдрома код превремено рођених беба.
Емотионал Ињуриес и инфективне болести могу утицати на ток Тоуретте синдрома.
Симптоми патологије
Симптоми су карактеристични Реттов синдром, најлакше је размотрити као дио фаза (види фотографију).
- Прва фаза. На рођењу дјевојчице са Реттовим синдромом се не разликују од већине здравих новорођенчади, а првих шест мјесеци се развијају на исти начин као и њихови вршњаци. Болест се осећа у интервалу од шест месеци до две и по године. Дете почиње значајно да заостаје у развоју од вршњака. Мишићи детета су у стању хипотоније, раст је одложен, глава расте спорије. Неке девојчице имају девијације у функционисању унутрашњих органа (јетра, кардиоваскуларни систем, црева, стомак).
- Други. Симптоми карактеристични за болест расту. Дете има проблема са спавањем (несаница, често буђење, претјерано осјетљив сан), изгледа немирно. Након тога долази кратак, обично неколико недеља, период током којег дете деградира: он губи своје претходно научене вештине, престаје да говори. Посматрани неуролошки поремећаји и проблеми са дисањем.
- Треће. Процес напредовања болести се успорава. Трајање треће фазе је десет до једанаест година. Почиње у четири године и завршава се почетком старије адолесценције. Дете има тежак степен менталне ретардације, није способан за учење. Карактеризира се појава епилептичких нападаја, дискинезија.
- Четврти. Промене абнормалности кретања, већина пацијената губи способност да се потпуно крећу. Фреквенција епипристала се смањује.
Поред главних симптома, у Реттовом синдрому постоје и болести које се често јављају код људи са моторичким ограничењима (мишићна атрофија, закривљеност кичме због слабости мишићног система, нарушена циркулација крви). Пацијенти захтевају сталну бригу.
Главни симптоми Тоуретте синдрома:
- Дискинезија. Могу бити веома разноврсни, могу укључивати мотор (скокове, разне махање, трзање удова) и вокал (пјевање, прављење других звукова, укључујући кашљање, њушкање). Такође, дијете може сам себи нашкодити (угристи усне, прсте, ударити главом о нешто). Он једва може да контролише своје нервозне тикове.
- Осјећаји су најава. Већина људи са Тоуреттеовим синдромом јавља да осећа нешто непријатно (свраб, бол, опекотине у очима, осећај да им се нешто заглавило у грлу), и тај осећај их приморава да изврше акцију: звук, покретање удова и тако даље.
- Умјерени поремећаји у понашању. За децу са Тоуретте синдромом карактерише присуство повећане раздражљивости, импулзивности. Њихово расположење се мења без очигледног разлога, тешко је учити. Тоуретте синдром се често комбинује са АДХД-ом.
Адолесценти често пате од различитих менталних обољења и инвалидитета, као што су неурозе, депресија, разне врсте социјалних фобија и анксиозни поремећај.
Озбиљност симптома може варирати.
Дијагностика
Ако лекар посумња да дете има Реттов синдром, он ће га упутити на:
- Магнетна резонанција. Мозак детета са овом болешћу је смањен у величини, уочава се глаткоћа конволуција.
- Енцепхалограпхи. Студија показује низак ниво електричне активности мозга.
- Генетске студије. Савремене анализе пружају могућност да се утврди присуство мутације са стопостотним.
Такође је приказано преглед унутрашњих органа: код трећине деце са овом болешћу, слезина и јетра су у неразвијеном стању.
Дијагноза "Тоуретте синдрома" се поставља на основу симптома карактеристичних за ову болест.
Болест важно је разликовати са многим другим неуролошким болестима које имају сличне симптоме, као што су:
- Цхореа оф Хунтингтон;
- Сиденхамова кореја;
- шизофренија;
- епилепсија;
- поремећаји аутистичног спектра.
Да би их искључили, дете се упућује неурологу и психијатру. Могу се показати магнетна резонанца, компјутеризована томографија, електроенцефалографија и друге студије.
Третман и прогноза
Реттов синдром
Модерна медицина неспособан да излечи Реттов синдром, и третман је усмерен искључиво на ублажавање симптома који су присутни у пацијенту и погоршавају његов квалитет живота.
Лекови се обично прописују за контролу соматских болести које су присутне код детета (болести јетре, срца, слезине, стомака, црева).
По расположивости епилептички напади одабрани су антиконвулзиви.
Избор праве антиконвулзивне терапије је изузетно тежак, као епилептички нападаји код Реттовог синдрома тешко контролисати.
Ако дијете има проблема са спавањем, прописано му је средство да му помогне (разне таблете за спавање, укључујући мелатонин, седативе).
Да бисте спречили појаву закривљеност кичме, потребно је осигурати да дијете има мишићни корзет. Да би то урадили, са њим се редовно бавио масажом.
Ноотропи у третману Реттовог синдрома показују ниска ефикасност, али они су и даље често прописани.
Прогноза за ову болест је крајње негативна: пацијенти који пате од Реттовог синдрома имају дубоку неспособност и морају имати континуирану негу до краја живота.
Са квалитетном подршком, пацијентима до 40-50 година. Одрасли пацијенти имају висок ризик од можданог удара.
О Реттовом синдрому у овом видеу:
Тоуретте синдром
Какву тактику лекари бирају током лечења зависи од тежине болести и старости детета. Основа лечења синдрома Туррет - психотерапија. Активно се користи:
- Анимацијска терапија. Интеракција са животињама (коњи, мачке, пси, хрчци, заморци, разне птице) има позитиван ефекат на психо-емоционално стање детета: он добија извор позитивних емоција и паралелно учи да правилно комуницира са животињама.
- Арт тхерапи. Најчешће је то цртање (са оловкама, бојама - не само помоћу четкице, већ и уз помоћ прстију, спужве), моделирање од глине и пластелина, аплика и оригамија. Старијој деци се може понудити спаљивање, резбарење дрва. Такође им помаже да ублаже унутрашњу напетост, осете своју важност, подигну самопоштовање, побољшају концентрацију и пажњу.
Психотерапеут говори детету како се носити с нервозним тиковима, говори о томе колико је важно прихватити себе, помоћи у савладавању психо-емоционалних превирања, душевне болести.
Дјеци је приказана и физикална терапија, разне врсте масажа.
Ако симптоми карактеристични за Тоуретте синдром озбиљно ометају дјететов живот, а штедљиве методе лијечења (терапија вјежбањем, психотерапија) нису показале потребну дјелотворност, прописано је подршка дрогама. Обично приказан пријем:
- антипсихотични лекови (халоперидол, перициазин);
- бензондиазепини (диазепам, феназепам);
- адреностимуланси (цлопхелин).
Код већине пацијената симптоми постају мање изражени, а потреба за узимањем лијекова нестаје. Прогноза за Тоуреттеов синдром је скоро увек повољна.
Чак и људи са тешким облицима ове болести способан да води пун живот. Али они су у великој мјери у потреби за подршком других, често пате од менталних болести (депресија, неуроза, фобије).
О Тоуреттеовом синдрому у овом видеу:
Превенција
Једина опција за превенцију Ретт синдрома - пренатални генетски тестови. Ако открију присуство овог генетског поремећаја, препоручује се прекид трудноће.
Ефикасне методе које помажу да се избегне Тоуреттеов синдром не постоји. Ако су симптоми карактеристични за ову болест, важно је да одете у болницу.
